急性髓系白血病 (AML)(一種高度侵襲性的白血病)患者的治療決定主要基于該疾病的一系列某些遺傳特征;但在做出診斷時，無法獲得此信息。然而，這些遺傳異常的證據對于為患者提供早期針對性治療至關重要。由于基因測試昂貴且耗時，因此非常需要廉價、快速且廣泛可用的測試來預測此類異常。明斯特大學和明斯特大學醫院的 IT 專家和醫生團隊現已發表了一項研究，展示了如何使用基于人工智能 (AI) 的方法在高分辨率顯微圖像的基礎上預測各種遺傳特征骨髓涂片。因此，未來可以在診斷當天直接做出更精確治療的決定，而無需等待基因分析。研究結果發表在《Blood Advances》雜志上。

在這種新方法中，直接從 400 多名 AML 患者的全骨髓涂片的超高分辨率數 GB 掃描中提取遺傳畸變。掃描的平均分辨率為 270,000 乘以 135,000 像素，一張圖像的大小為幾 GB。從這個巨大的數據集出發，可以提取超過兩百萬張單細胞圖像。“我們開發了一種新型的全自動深度學習方法，通過機器學習技術對其進行復雜任務的訓練，”負責 IT 方面算法開發工作的 Benjamin Risse 教授解釋道。“在我們的例子中，基本算法可以自動識別大細胞學圖像中的遺傳特征和非常精細的模式。然后，該方法將單細胞圖像過濾為不同細胞類型的類別，并且還顯示任何遺傳畸變。有趣的是，該算法識別的幾種模式無法被人類觀察者識別。例如，這是因為圖案可能太微弱，或者因為涉及極其精細的紋理，盡管成像非常出色，但這些紋理對人眼來說仍然是隱藏的，”Risse 說。

該方法的一個關鍵優勢在于端到端的人工智能管道，它能夠監控(臨時)結果，并將機器學習通常所需的手動初步工作減少到最低限度。這是通過所謂的無監督、自監督和監督學習過程的結合來實現的。前兩個過程根本不需要手動選擇數據，而是嘗試從圖像數據中自動提取相關內容。“使用所謂的增量方法，我們與人類專家一起執行中間步驟來檢查圖像。這是必要的，例如在被歸類為有問題的細胞圖像中，”明斯特大學醫院個性化癌癥治療和數字醫學工作組負責人 Linus Angenendt 博士說。例如，由于染色不正確，可能會出現有問題的細胞圖像。隨后，訓練后的模型在一個獨立數據集上進行了評估，該數據集涉及另外 70 名患者，包含超過 440,000 張單細胞圖像(作為測試隊列)。

盡管新方法不能取代遺傳分析，但它仍然有助于在白血病患者的診斷澄清過程的早期階段提供有關哪些遺傳畸變可能導致該疾病的想法。當患有侵襲性疾病時，當沒有時間等待完整的基因分析時，這將特別有用。

研究人員相信，未來，當涉及到為惡性疾病患者提供個性化治療建議時，數字方法和人工智能對于大型醫療數據集將變得越來越重要。這項研究為此奠定了重要基礎，例如開發針對其他骨髓疾病的類似方法。