由 Drs. 領(lǐng)導(dǎo)的來自加泰羅尼亞各醫(yī)院和研究中心的科學(xué)家小組。Sant Pau 研究所神經(jīng)肌肉疾病小組的研究人員Álvaro Carbayo和Ricard Rojas與阿爾茨海默病和其他認(rèn)知障礙小組以及 IDIBAPS 神經(jīng)組織庫的Sergi Borrego-Écija 博士和Ellen Gelpi 博士合作，在《大腦》雜志上發(fā)表了一項(xiàng)研究，揭示了兩種毀滅性腦部疾病之間的聯(lián)系：肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)和額顳葉癡呆。

該研究探討了這兩種神經(jīng)退行性疾病的關(guān)系和全譜，它們比最初想象的有更多相似之處。IR Sant Pau 研究員兼該中心負(fù)責(zé)人Ricard Rojas 博士解釋說，ALS 是一種影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的疾病，而額顳葉癡呆則以認(rèn)知和行為問題為特征，表現(xiàn)出常見但高度異質(zhì)的臨床、遺傳和病理譜。圣保羅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科服務(wù)部的神經(jīng)退行性疾病科。

臨床研究顯示，高達(dá) 50% 的 ALS 患者可能出現(xiàn)認(rèn)知和行為癥狀，其中 10% 至 15% 特別符合額顳葉癡呆的診斷標(biāo)準(zhǔn)?，F(xiàn)在，通過對(duì)大量ALS病例的神經(jīng)病理學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)實(shí)際數(shù)字可能要高得多：35.5%的病例同時(shí)出現(xiàn)額顳葉癡呆的病理特征。研究結(jié)果表明，TDP-43 蛋白的病理性聚集存在于 93.6% 的 ALS 病例中，并且在同時(shí)存在額顳葉癡呆病理的病例中更為廣泛。

雖然已知大多數(shù)病例都存在 TDP-43 蛋白聚集體，但該研究強(qiáng)調(diào)了神經(jīng)病理學(xué)特征的顯著異質(zhì)性，表明可能存在不同的病理生理機(jī)制。值得注意的是，目前這些蛋白質(zhì)的鑒定是在死后進(jìn)行的，缺乏精確的生物標(biāo)志物。

該研究的主要作者Carbayo 博士表示：“神經(jīng)病理學(xué)研究以及與臨床特征的相關(guān)性有助于我們擴(kuò)展對(duì) ALS 和額顳葉癡呆等疾病基礎(chǔ)的了解，為未來生物標(biāo)志物和特定療法的研究打開大門。”

該研究納入了 1994 年至 2022 年間巴塞羅那 FRCB-IDIBAPS 臨床醫(yī)院神經(jīng)組織庫中符合額顳葉癡呆神經(jīng)病理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)的所有病例，無論其最終臨床診斷如何。回顧性回顧臨床和神經(jīng)病理學(xué)數(shù)據(jù)，分析主要臨床、遺傳和致病特征，比較有和沒有額顳葉癡呆病理改變的患者組，試圖定義特定的亞組。

“我們觀察到患者的臨床表現(xiàn)以及病理和遺傳特征存在驚人的異質(zhì)性，額顳葉癡呆的發(fā)生率比其他系列中描述的要高，”卡巴約博士說。

從他的角度來看，這些結(jié)果強(qiáng)調(diào)了 ALS 與額顳葉癡呆專業(yè)人士和單位之間跨學(xué)科合作的重要性。“至關(guān)重要的是，我們必須共同努力，更好地了解這一系列神經(jīng)退行性疾病，并更好地護(hù)理我們的患者。事實(shí)上，在 Sant Pau，我們已經(jīng)在這種結(jié)構(gòu)方面進(jìn)行了 6 或 7 年的研究，” Carbayo 博士總結(jié)道。