首席研究員表示，一組患有遺傳性疾病的患者通過突破性基因編輯療法的單次治療改變了他們的生活。

來自新西蘭、荷蘭和英國的患者患有遺傳性血管性水腫，這是一種遺傳性疾病，其特征是嚴重、疼痛和不可預測的腫脹發作。這些會干擾日常生活，并可能影響呼吸道并導致致命。

現在，來自奧克蘭大學、阿姆斯特丹大學醫學中心和劍橋大學醫院的研究人員已成功使用 CRISPR/Cas9 療法治療了十多名患者，中期結果

剛剛發表在領先期刊上。

“看來單劑量治療將為我的遺傳性血管性水腫患者的非常嚴重的癥狀提供永久治愈，”首席研究員 Hilary Longhurst 博士說，她既是奧克蘭醫院 Te Toku Tumai 的臨床免疫學家，也是名譽副教授在奧克蘭大學。

“此外，當然，針對其他遺傳性疾病開發類似的 CRISPR/Cas9 療法也具有巨大的潛力。”

在全球范圍內，估計每 50,000 人中就有一人患有遺傳性血管性水腫，但由于這種情況很少見，因此常常無法正確診斷。

在第一階段研究中，從 2021 年底及以后的臨床監督下進行了兩到四個小時的單次輸注，沒有出現嚴重或持久的副作用。

這項名為 NTLA-2002 的研究療法利用體內 CRISPR/Cas9

技術來靶向 KLKB1 基因，該基因負責產生血漿前激肽釋放酶。

通過編輯該基因，該療法可降低總血漿激肽釋放酶的水平，有效預防血管性水腫(腫脹)發作。

該試驗發表在 《新英格蘭醫學雜志》上，證明血漿激肽釋放酶總量呈劑量依賴性降低，降低幅度高達 95%。

截至最近的隨訪，所有患者的血管性水腫發作平均減少了 95%。

最初研究的患者將被進一步隨訪 15 年，以繼續評估長期安全性和有效性。

一項更大規模、更穩健、雙盲、安慰劑對照的第二階段試驗正在進行中，第三階段試驗計劃于 2024 年下半年開始。

阿姆斯特丹大學醫學中心血管醫學系的丹尼·科恩博士表示，這些有希望的結果對于這組患者來說是向前邁出的一步。

“我們從未如此接近最終的治療目標，即使遺傳性血管水腫患者的生活正?；⑼耆刂萍膊?，”科恩博士說。

英國劍橋大學醫院臨床免疫學和過敏學顧問 Padmalal Gurugama 博士表示，基因編輯療法有可能顯著改善患者的生活。

“遺傳性血管性水腫可導致患者嚴重腫脹和劇烈疼痛，這可能危及生命并限制正常活動，例如上班或上學。

“由于經常被誤診，許多患者接受了不必要的治療和侵入性手術。”

這種療法只影響患者本人，不會遺傳給他們的孩子，他們的孩子仍有可能遺傳到這種疾病。

這些研究由美國公司 Intellia Therapeutics 資助，該公司選擇新西蘭來領導這項研究，因為當時(2021 年底)新西蘭的 Covid-19 病例相對其他國家較少。

迄今為止，唯一獲得批準的 CRISPR 療法 CASGEVY 用于治療鐮狀細胞病和 β 地中海貧血。然而，CASGEVY 是一種離體 CRISPR 療法，其中細胞取自患者并在體外進行編輯，然后重新注入，而 NTLA-2002 是一種體內 CRISPR 療法，其中靶向基因編輯直接發生在體內。

CRISPR技術正被用于開發多種疾病的治療方法，例如遺傳病、心血管疾病、癌癥和自身免疫性疾病。