加文醫學研究所的科學家發現了一種罕見、難以診斷的乳腺腫瘤的表觀遺傳“特征”。這一發現可能會改進治療指南并為患有這種罕見疾病的患者帶來更好的結果。

葉狀腫瘤占乳腺腫瘤的比例不到 1%，由于在顯微鏡下與其他類型的乳腺腫瘤相似，因此很難診斷。大多數葉狀腫瘤是良性的，但 10% 是惡性的。準確的診斷對于有效的治療至關重要，因為誤診會導致治療不當或延誤。

腫瘤的標準診斷來自于細胞模式的病理學分析，但 Garvan 的研究人員發現，新的基于表觀遺傳學的 DNA 標記可能會為診斷提供額外的信息。

表觀遺傳變化會影響基因活性在不改變 DNA 序列的情況下上調還是下調，并且可能受到環境因素的影響。一種常見的表觀遺傳機制是 DNA 甲基化，其中稱為甲基的分子附著在 DNA 的某些部分上，從而改變基因表達。

“目前診斷葉狀腫瘤的方法是在顯微鏡下分析其細胞特征。但這項技術意味著它們可能會被誤診為細胞纖維腺瘤、肉瘤或化生性乳腺癌，這些腫瘤類型可能看起來相同，但生長速度、預后和治療途徑卻截然不同。我們的表觀遺傳學方法著眼于 DNA 甲基化模式，為傳統病理學提供了新的信息層，”該研究的共同高級作者、Garvan DNA 甲基化生物標記小組負責人 Ruth Pidsley 博士說。

研究結果發表在《 病理學雜志》上。

表觀遺傳學診斷

通過分析 33 名患者的樣本，研究人員發現葉狀腫瘤表現出獨特的 DNA 甲基化模式，使其能夠與其他癌癥區分開來。

“除了發現這種新的表觀遺傳特征之外，我們還發現了一種額外的甲基化模式，可用于區分惡性葉狀腫瘤和良性病例。我們還開發了一種算法，可以對最初誤診的樣本進行重新分類，”癌癥表觀遺傳學實驗室研究官員 Braydon Meyer 博士說。

“DNA 甲基化模式的改變有助于診斷其他癌癥類型，顯示出表觀遺傳生物標志物在精準癌癥診斷和個性化治療方面的更廣泛潛力，”癌癥表觀遺傳生物標志物小組負責人、該研究的共同第一作者 Clare Stirzaker 副教授說。紙。

新的認識可能會改善診斷和結果。“獲得正確的診斷意味著患者可以獲得最合適的治療，提高侵襲性腫瘤患者的生存機會，并避免良性腫瘤患者不必要的治療，”共同資深作者、高級病理學家 Sandra O'Toole 教授說。加文.

“表觀遺傳過程的破壞，例如 DNA 甲基化模式，是公認的癌癥標志，并且在癌癥類型之間可能存在顯著差異，從而產生獨特的癌癥法醫特征，”共同高級作者兼癌癥表觀遺傳學實驗室負責人 Susan Clark 教授說在加文。“利用數字液滴 PCR 等尖端表觀遺傳學技術的力量，我們的下一步將設計一種敏感的基于表觀遺傳學的 PCR 測試來檢測可在病理實驗室常規使用的葉狀腫瘤。”