對(duì)于尋求更深入了解潛在染色體異常的父母來(lái)說(shuō)，了解懷孕期間基因檢測(cè)的復(fù)雜性至關(guān)重要。寶貴的見(jiàn)解、影響風(fēng)險(xiǎn)的因素以及遺傳咨詢的重要性對(duì)于做出明智的決定非常重要。通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)進(jìn)行早期檢測(cè)為家庭提供了主動(dòng)懷孕管理的選擇，使他們掌握了駕馭為人父母之旅的知識(shí)。 MedGenome 生殖基因組學(xué)總監(jiān) Priya Kadam 博士回答了產(chǎn)前和產(chǎn)后保健的基因檢測(cè)如何影響染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加的家庭的決策和咨詢

1. 基因測(cè)試如何幫助了解您生出患有唐氏綜合癥或其他染色體問(wèn)題的嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)是否較高?

預(yù)期可能生出患有先天性或遺傳性殘疾的孩子是任何準(zhǔn)父母都非常關(guān)心的問(wèn)題。每個(gè)父母都希望自己的孩子健康、正常。不幸的是，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，大約 2.5% 的嬰兒出生時(shí)患有先天異常，占印度圍產(chǎn)期死亡的 8-15% 和新生兒死亡率的 13-16%。在這些病例中，1-2% 被確定為染色體異常。這些異常是由染色體片段缺失、額外或不規(guī)則造成的。

唐氏綜合癥是新生兒中最常見(jiàn)的染色體問(wèn)題。它每年影響大約 23,000-29,000 名在印度出生的兒童。這些孩子的父母基因正常;額外的染色體是隨機(jī)出現(xiàn)的。所有產(chǎn)科和胎兒醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)都建議對(duì)常見(jiàn)染色體異常進(jìn)行篩查，如果發(fā)現(xiàn)異常，則進(jìn)一步測(cè)試結(jié)果的一致性。一種有用的篩查測(cè)試是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)試。

國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì) (ISPD) 建議將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè) (NIPT) 作為孕婦染色體異常的主要篩查方法。 NIPT從妊娠第九周/第十周起生效，準(zhǔn)確率高達(dá)99.84%，陰性預(yù)測(cè)值高，讓女性免去不必要的侵入性檢查。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查 (NIPS)，尤其是 NIPT，能夠檢測(cè) 23 條染色體中任何一條的額外拷貝或丟失，并且某些方法能夠檢測(cè)微缺失、小染色體部分丟失，這些在懷孕期間經(jīng)常被忽視，造成嚴(yán)重的身體和/或智力障礙。

通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥有助于及時(shí)識(shí)別，使父母能夠就疾病管理和護(hù)理選擇做出明智的決定。早期干預(yù)和支持服務(wù)可增強(qiáng)唐氏綜合癥兒童的功能。更多測(cè)試，如攜帶者篩查、Karyoseq 還提供有關(guān)父母雙方和發(fā)育中胎兒的遺傳組成的信息，有助于懷孕期間的早期檢測(cè)和明智的決策。

通過(guò) QF-PCR 進(jìn)行的 FISH/非整倍體篩查等基因測(cè)試可以快速提供這些染色體異常的結(jié)果，而微陣列和下一代測(cè)序可以提供有關(guān)胎兒的進(jìn)一步詳細(xì)信息，這些信息可以根據(jù)產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果在適當(dāng)?shù)臅r(shí)候使用、家族史、既往檢查以及父母攜帶者狀況。

在受孕前或早期產(chǎn)前情況下進(jìn)行的攜帶者篩查可以幫助識(shí)別通過(guò)父母雙方傳播遺傳性疾病的潛在風(fēng)險(xiǎn)，從而有助于做出有關(guān)懷孕的明智決定。

2. 哪些因素會(huì)導(dǎo)致這種風(fēng)險(xiǎn)?測(cè)試的準(zhǔn)確性如何?

妊娠期遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)可能受到多種因素的影響，包括母親年齡、遺傳性疾病家族史和某些醫(yī)療狀況。高齡產(chǎn)婦，尤其是 35 歲以上的女性，是導(dǎo)致唐氏綜合癥等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加的一個(gè)主要因素。

NIPT 通過(guò)像血液檢查一樣檢測(cè)母親的血液來(lái)篩查胎兒的異常情況。該測(cè)試可以非常準(zhǔn)確地檢測(cè)出患這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

MedGenome 的 KaryoSeq 是一種低通全基因組測(cè)序，是一種更快、更準(zhǔn)確的解決方案，可以檢測(cè)小的染色體異常，例如微缺失或微重復(fù)。建議患有疑似或確診遺傳性疾病或攜帶染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加的個(gè)人進(jìn)行檢測(cè)，旨在提供準(zhǔn)確、快速的結(jié)果，并幫助臨床醫(yī)生和家庭就固有遺傳狀況做出明智的決定。

3. 如果測(cè)試顯示風(fēng)險(xiǎn)增加，有哪些選項(xiàng)可用于進(jìn)一步測(cè)試或妊娠管理?

遺傳咨詢是這一過(guò)程中的關(guān)鍵一步，提供全面的支持和指導(dǎo)。遺傳咨詢師可以幫助個(gè)人了解測(cè)試結(jié)果的含義，討論可用的選擇，并在這個(gè)充滿挑戰(zhàn)的時(shí)期提供情感支持。

如果篩查結(jié)果顯示異常，可以建議進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，例如羊膜穿刺術(shù)，并與夫婦討論選擇方案。

根據(jù)遺傳咨詢的結(jié)果和提供的信息，個(gè)人可以就妊娠管理做出明智的決定。選擇包括在適當(dāng)?shù)尼t(yī)療護(hù)理下繼續(xù)妊娠、為潛在的挑戰(zhàn)做好準(zhǔn)備，或者在某些情況下，如果發(fā)現(xiàn)危及生命的異常，則考慮選擇終止妊娠。

4. 如果嬰兒被診斷患有染色體疾病，這對(duì)他們的健康和發(fā)育意味著什么?可能會(huì)建議進(jìn)行哪些額外的測(cè)試或篩查?

染色體疾病導(dǎo)致多種遺傳疾病，如唐氏綜合癥、克蘭費(fèi)爾特綜合癥、特納綜合癥、雷特綜合癥、13 三體癥等，孩子可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、行為改變、認(rèn)知缺陷、肢體或面部異常、運(yùn)動(dòng)等癥狀。失調(diào)等

其他問(wèn)題可能是微缺失和微重復(fù)或單基因疾病，可以根據(jù)懷疑的具體情況推薦陣列和下一代測(cè)序。