一項早期臨床試驗表明，一種可注射基因療法使一小群遺傳性失明患者的視力出現了可測量的改善。

研究人員招募了 14 名患有萊伯先天性黑蒙 (LCA) 的患者，這是一種罕見的遺傳性疾病，會導致嬰兒從出生起就失去部分或全部視力。

研究人員在《新英格蘭醫學雜志》上報告稱，在 14 名患者中，有 11 名接受單次注射基因編輯藥物的一只眼睛的視力有了明顯改善。

“我們的患者是第一批接受基因編輯治療的先天性失明兒童，這顯著改善了他們的日間視力，”費城兒童醫院兒科眼科醫生、研究員托馬斯·阿萊曼博士在新聞稿中說。

“雖然需要更多的研究來確定誰可能受益最大，但我們認為早期結果很有希望，”首席研究員Eric Pierce 博士補充道，他是馬薩諸塞州大眾眼耳眼基因組研究所和 Berman-Gund 視網膜變性研究實驗室的主任。波士頓。

皮爾斯說：“從幾位參與者的口中得知，他們最終能看到盤子里的食物，他們感到多么興奮，這真是一件大事。” “這些人無法閱讀視力表上的任何線條，也沒有治療選擇，這對大多數患有遺傳性視網膜疾病的人來說是不幸的現實。”

研究人員表示，每年出生的 10 萬名嬰兒中，有 2 至 3 名患有 LCA。

許多患有 LCA 的嬰兒生來就失明，而那些正常的嬰兒通常會在 6 個月左右開始失明。

研究人員表示，LCA 是由中心體蛋白 290 (CEP290) 基因突變引起的。

研究人員表示，這些突變會導致視網膜的視桿細胞和視錐細胞出現故障，從而檢測傳入的視覺信號并將其處理成大腦接收的電信號。

研究人員表示，CEP290 基因突變是導致人在生命的第一個十年內發生遺傳性失明的主要原因。

為了找到遺傳解決方案，研究人員求助于 CRISPR-Cas9，這是一種基因編輯工具包，其本質上就像一把基因級剪刀。該工具可以切除突變基因的一部分，有可能使其在編輯后發揮功能。

研究人員表示，由此產生的臨床試驗證明，這是第一次任何患者直接在體內接受基于 CRISPR 的基因藥物。