印第安納大學醫學院的研究人員在開發一種新的基因治療方法方面取得了重大突破，這種方法可以恢復全長的肌營養不良蛋白，這可能為杜氏肌營養不良癥 (DMD) 患者帶來新的治療方法。

這項研究最近 發表在《自然通訊》上，證明了他們的新型基因治療技術在改善杜氏肌營養不良癥小鼠模型的肌肉組織和整體強度方面的有效性。

杜氏肌營養不良癥是一種由 DMD 基因突變引起的遺傳性疾病，導致蛋白質肌營養不良蛋白缺乏。這種缺陷會導致肌肉逐漸無力，并隨著時間的推移導致肌肉組織損失。患有這種疾病的患者會出現行動不便、心臟和肺部問題，最終導致預期壽命縮短。

“目前杜氏肌營養不良癥的基因療法利用的是截短版的肌營養不良蛋白，” 這項研究的資深作者、印第安納大學醫學院兒科教授Renzhi Han 博士說。“不幸的是，這種選擇不能完全保護肌肉，因為它缺乏全長肌營養不良蛋白的許多重要功能域。”

盡管美國食品藥品監督管理局最近批準了一種用于治療杜氏肌營養不良癥的微肌營養不良蛋白基因療法，但韓表示治療結果并不像預期的那樣令人滿意。

基于使用腺相關病方法將超大治療基因遞送至細胞的經驗，Han 及其 赫爾曼·B·威爾斯兒科研究中心的團隊 開發了一種三重腺相關病載體系統，將完整的肌營養不良蛋白遞送至肌肉中。

“我們優化并測試了我們的新三載體系統，以確保它能有效地生產和組裝全長肌營養不良蛋白，”Han 說道。“我們的數據證實，我們成功地恢復了 DMD 小鼠骨骼肌和心肌中的全長肌營養不良蛋白，從而顯著改善了它們的肌肉健康、力量和功能。”

韓已為他的三重腺相關病載體系統提交了臨時專利申請，并正在與 印第安納大學創新和商業化辦公室合作 ，推動該療法的上市。他還在尋求額外資金，以便杜氏肌營養不良癥患者能夠獲得有希望的新治療方案。

他說道：“我相信這種新的基因治療方法與現有的治療方法相比，為患者帶來了顯著的優勢，我渴望將其進一步投入臨床開發。”

印第安納大學醫學院的其他研究作者包括周遠、張晨、肖偉東和羅蘭·W·赫佐格。