【先天性巨結腸癥狀】先天性巨結腸（Hirschsprung's Disease）是一種由于腸道神經節細胞缺失而導致的先天性疾病，主要影響結腸的功能。該病通常在新生兒期或嬰兒早期被發現，若不及時治療，可能引發嚴重的并發癥。以下是關于先天性巨結腸常見癥狀的總結。
一、常見癥狀總結
| 癥狀名稱 | 描述 |
| 新生兒排便延遲 | 出生后48小時內未排胎便，是最早出現的癥狀之一。 |
| 嘔吐 | 可能伴有膽汁樣嘔吐，尤其是病情較重時。 |
| 腹脹 | 腹部明顯膨脹，尤其在病變部位附近。 |
| 腸梗阻表現 | 如腹痛、便秘、無法排氣等，嚴重時可導致腸穿孔。 |
| 肛門指檢異常 | 指檢時感覺肛門括約肌緊張，直腸末端空虛，提示病變區域。 |
| 生長發育遲緩 | 長期營養不良可能導致體重增長緩慢、發育落后。 |
| 腸道感染反復 | 由于腸道功能障礙，易發生反復的腹瀉或便秘，甚至腸炎。 |
二、其他需要注意的表現
- 部分患兒無典型癥狀：有些輕癥患者可能在出生后數月才表現出輕微便秘或排便困難。
- 伴發其他畸形：如心臟病、染色體異常（如唐氏綜合征）等，需進行綜合評估。
- 年齡差異：不同年齡段的患兒表現可能有所不同，嬰幼兒以排便問題為主，而較大兒童可能表現為慢性便秘。
三、診斷與治療建議
若懷疑先天性巨結腸，應盡早進行相關檢查，如腹部X光、鋇劑灌腸、直腸活檢等。確診后，手術是主要治療方法，目的是切除缺乏神經節細胞的腸段，恢復正常的腸道功能。
總結：先天性巨結腸的癥狀多樣，早期識別和干預對預后至關重要。家長應密切關注新生兒的排便情況，一旦發現異常，應及時就醫，以免延誤治療。
