弗朗西斯·克里克研究所的研究人員與牛津大學、約克大學和牛津考古學院合作，開發了一種新技術，可以更精確地測量古代基因組中的染色體數量，用它來識別第一個患有馬賽克特納綜合癥的史前人。特征是一條 X 染色體而不是兩條 [XX])，生活在大約 2500 年前。

作為今天發表在《通訊生物學》上的研究的一部分，他們還確定了中世紀早期最早已知的雅各布氏綜合癥患者(以額外的 Y 染色體 - XYY 為特征)，以及三名克蘭費爾特綜合癥患者(以額外的 X 染色體為特征 - XXY)跨越了一系列時期，以及鐵器時代患有唐氏綜合癥的嬰兒。

人體中的大多數細胞都有 23 對稱為染色體的 DNA 分子，性染色體通常是 XX(女性)或 XY(男性)，盡管性發育存在差異。當一個人的細胞有一條額外或缺失的染色體時，就會發生“非整倍體”。如果這種情況發生在性染色體中，則在青春期前后會出現一些差異，例如發育遲緩或身高變化。

古代 DNA 樣本會隨著時間的推移而被侵蝕，并可能被其他古代樣本或處理這些樣本的人的 DNA 污染。這使得準確捕捉性染色體數量的差異變得困難。

克里克研究小組開發了一種計算方法，旨在獲取性染色體的更多變異。對于性染色體，它涉及計算 X 和 Y 染色體的拷貝數，并將結果與??預測基線(您期望看到的)進行比較。

該團隊使用新方法分析了英國歷史上千人古代英國基因組項目收集的大量個體數據集中的古代 DNA ，識別出薩默塞特、約克郡、牛津和林肯 5 個地點的 6 個非整倍體個體2。這些人生活在不同的時期，從鐵器時代(2500 年前)到中世紀后時期(約 250 年前)。

他們確定了 5 個人的性染色體不屬于 XX 或 XY 類別。所有的人都按照他們社會的習俗埋葬，盡管他們身上沒有發現任何物品來更多地了解他們的生活。

這三個患有克蘭費爾特綜合癥的人生活在截然不同的時期，但他們有一些相似之處——都比平均身高略高，并且在青春期表現出發育遲緩的跡象。

通過調查骨骼細節，研究小組發現，盡管特納綜合征患者的估計年齡為 18-22 歲，但他們不太可能已經經歷青春期并開始月經。他們的綜合癥被證明是嵌合體——一些細胞有一份 X 染色體拷貝，有些細胞有兩份。

克里克大學古代基因組實驗室的博士生、該研究的第一作者卡基亞·阿納斯塔西亞多 (Kakia Anastasiadou) 表示：“通過精確測量性染色體，我們能夠展示 2500 年前特納綜合癥的第一個史前證據，也是已知最早的特納綜合癥的證據。”大約 1200 年前雅各布氏綜合癥發病。很難全面了解這些人如何生活以及如何與社會互動，因為他們被發現時沒有攜帶任何財產，也沒有在不尋常的墳墓中，但它可以讓我們深入了解性別認同的看法如何隨著時間的推移而演變。”

克里克古代基因組實驗室組長 Pontus Skoglund 表示：“我們的方法還能夠在許多情況下對 DNA 污染進行分類，并有助于分析不完整的古??代 DNA，因此它可以應用于已被修復的考古遺跡。很難分析。

“將這些數據與埋葬環境和財產相結合，可以從歷史角度了解過去社會如何看待性、性別和多樣性。我希望隨著古代 DNA 數據的公共資源不斷增長，這種方法能夠得到應用。”

該團隊與牛津大學、威爾斯和門迪普博物館、約克大學、布拉德福德大學、牛津考古學、約克骨考古學和網絡考古學的考古學家合作，感謝林肯郡議會、馬格達倫學院和貝爾福·比蒂國家高速公路的支持。

牛津大學科學與史前考古學教授里克·舒爾廷 (Rick Schulting) 表示：“這項研究的結果為過去的性研究開辟了令人興奮的新可能性，超越了二元范疇，如果沒有古代 DNA 分析正在取得進展。”