利茲大學(xué)聯(lián)合領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)了一種罕見(jiàn)的疾病，它會(huì)導(dǎo)致嬰兒出生時(shí)有多余的手指和腳趾以及一系列出生缺陷。

這種疾病尚未被命名，是由 MAX 基因的基因突變引起的。除了多指(多指)之外，它還會(huì)導(dǎo)致一系列與大腦持續(xù)生長(zhǎng)相關(guān)的癥狀，例如自閉癥。

這項(xiàng)研究標(biāo)志著這種遺傳聯(lián)系首次被確定。它還發(fā)現(xiàn)了一種可能用于治療某些神經(jīng)系統(tǒng)癥狀并防止病情惡化的分子。然而，在將其用作治療方法之前，還需要更多的研究來(lái)測(cè)試這種分子。

這篇發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》上的論文重點(diǎn)關(guān)注了三個(gè)具有罕見(jiàn)身體特征組合(即多指畸形)和遠(yuǎn)大于平均頭圍(稱為巨頭畸形)的個(gè)體。

這些人還有一些其他共同特征，包括眼睛發(fā)育遲緩，導(dǎo)致他們?cè)谏缙诰统霈F(xiàn)視力問(wèn)題。

研究人員對(duì)這些人的 DNA 進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)他們都攜帶導(dǎo)致出生缺陷的共同基因突變。

這項(xiàng)最新研究是由利茲大學(xué)的 James Poulter 博士共同領(lǐng)導(dǎo)的;魁北克大學(xué)舍布魯克大學(xué)的皮埃爾·拉維尼博士和劍橋大學(xué)的海倫·菲爾斯教授。

UKRI 未來(lái)領(lǐng)袖研究員和分子神經(jīng)科學(xué)大學(xué)學(xué)術(shù)研究員保爾特博士說(shuō)：“目前這些患者還沒(méi)有治療方法。這意味著我們對(duì)罕見(jiàn)疾病的研究不僅有助于我們更好地了解它們，而且還有助于確定潛在的治療方法。

“在這種情況下，我們發(fā)現(xiàn)一種藥物已經(jīng)在針對(duì)另一種疾病的臨床試驗(yàn)中——這意味著如果我們的研究發(fā)現(xiàn)該藥物逆轉(zhuǎn)了突變的一些影響，我們就可以為這些患者快速追蹤這一情況。

“這也意味著可以對(duì)具有類似特征組合的其他患者進(jìn)行測(cè)試，看看他們是否具有我們?cè)谘芯恐邪l(fā)現(xiàn)的相同變異。”

研究小組強(qiáng)調(diào)了對(duì)罕見(jiàn)疾病進(jìn)行跨學(xué)科研究的重要性，可以為那些多年來(lái)經(jīng)常面臨孩子病情和預(yù)后不確定性的家庭提供了解和治療希望。

保爾特博士補(bǔ)充道：“這些情況往往代表性不足，但對(duì)患者及其家人產(chǎn)生巨大影響。這些家庭經(jīng)歷了漫長(zhǎng)而復(fù)雜的診斷過(guò)程。從嬰兒時(shí)期第一次看醫(yī)生到得到診斷可能需要 10 多年的時(shí)間。

“重要的是，這些患者及其家人發(fā)現(xiàn)他們病情的原因——如果他們能夠根據(jù)基因診斷獲得治療，那可能會(huì)改變他們的生活。”

Lavigne 博士說(shuō)：“找出突變對(duì) MAX 功能的影響是為這些兒童開(kāi)發(fā)治療方法的第一步。”

研究人員現(xiàn)在計(jì)劃尋找更多患有 MAX 突變的患者，以更好地了解這種疾病，并研究潛在的治療方法是否可以改善由突變引起的癥狀。

該研究是與利茲教學(xué)醫(yī)院信托基金、威爾士國(guó)民醫(yī)療服務(wù)體系全威爾士醫(yī)學(xué)基因組學(xué)服務(wù)中心和荷蘭拉德堡德大學(xué)醫(yī)學(xué)中心合作進(jìn)行的。

它使用了由威康桑格研究所領(lǐng)導(dǎo)的 破譯發(fā)育障礙研究的數(shù)據(jù)。

Firth 教授表示：“DDD 研究于 2011 年至 2015 年在英國(guó)各地招募。令人興奮的是，到 2024 年，我們?nèi)匀挥行碌陌l(fā)現(xiàn)。這一新發(fā)現(xiàn)是對(duì) DDD 患者的診斷。此外，該出版物現(xiàn)在將使世界各地的其他兒童能夠被診斷出患有這種新型疾病。”